Akromatopsija: Njun svet bo vedno črno-bel, z mnogimi odtenki sive

Petra Košič, 22.5.2019
osebni arhiv

Triletna Alja ter šestletni Miha sta bratec in sestrica, ki ju je zaznamovala enaka okvara na očesnem genu, ki sta ga podedovala od obeh staršev.

Njuna mama Lucija Grat je med iskanjem najboljših prilagoditev za njuno življenje naletela na podatek, da je v Sloveniji trenutno šest ljudi, ki jim je vid omejila ta redka okvara, imenovana akromatopsija.

image
osebni arhiv

Ima štiri glavne značilnosti. V prvi vrsti povzroča zelo slabo vidno ostrino, kar pomeni, da njena otroka lahko vidita le nekaj metrov pred seboj. Težave imata tudi z globinskim vidom, barvno slepoto in nistagmusom, ki povzroča nenadzorovano migetanje njunih očes. Najslabše od vseh posledic te redke genske okvare je fotofobija, ki povzroča strah pred svetlobo, zato Alja in Miha ves čas nosita sončna očala s posebno zatemnitvijo. V četrtek, 23. maja, se bo zanju v Domžalah odvil dobrodelni koncert z namenom zbiranja sredstev za nakup pripomočkov in morebitno zdravljenje v Angliji.

"Z zbranimi sredstvi bomo delno pokrili tudi morebitno zdravljenje v Angliji."

Kako ste ugotovili, da nekaj z Miho ni v redu?

Ko je bil star pet mesecev, sva se z možem med dopustom na morju začela spraševati, če je z njegovim vidom vse v redu, ker so mu oči migetale. Danes vemo, da je povzročitelj tega migetanja nistagamus, ki je prvi pokazatelj, da z vidom pri otroku nekaj ni v redu. Pri šestih mesecih je zdravnica na rednem sistematskem pregledu ugotovila, da bi se mu oči morale do te starosti že razviti, zato nas je napotila naprej na preiskave. Takrat smo dobili diagnozo nistagmusa. Šele nadaljne preiskave na Očesni kliniki ter na Kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko pa so po letu dni pokazale pravo stanje. Dodatne genetske preiskave so najprej pri možu in nato še pri meni odkrile enak gen, ki je povzročil okvaro pri Mihi. Ker sva oba prenašalca te bolezni, je od vsakega od naju otrok dobil enako količino slabega zapisa tega gena.

image
osebni arhiv Alja in Miha vse vidita kot črno-bel film z mnogimi odtenki sive, opisuje njuna mama Lucija Grat.

Vidva z možem pri sebi nista nikoli zaznala znake tega okvarjenega gena, ki bi vama povzročal težave z vidom?

Ne, midva z možem oba dobro vidiva, nimava nobenih težav, sva samo prenašalca te okvare, ki se ji reče akromatopsija. Kar sva se skozi ta proces spoznavanja Mihovega stanja naučila, je to, da smo vsi ljudje prenašalci določenih bolezni. Ni človeka, ki bi imel vse gene v svoje telesu stoodstotno zdrave. Težava nastane, kadar se združita dva človeka, kot sva midva z možem, ki imava na točno istem genu, vendar vsak na drugem mestu, neko okvaro. Otrok vsak gen podeduje delno po mami in delno po očetu. Najina slaba zapisa od istega gena, ki se mu reče CNGA3, sta se prenesla najprej na Miho, nato pa še Aljo. Če bi se nanju prenesel dober zapis tega gena vsaj od enega od naju, bi bila lahko samo prenašalca te okvare. Če bi od naju obeh dobila samo dober zapis tega gena, bi bila oba zdrava.

Pri prvem otroku nista še vedela za okvaro. Kako je bilo pri drugem, pri Alji?

Zelo sem se razveselila tega, da bo deklica. Bila sem stoodstotno prepričana, da bo z njo vse v redu. Čeprav sva takrat že vedela, da ima vsak nadaljni otrok 25 odstotkov možnosti, da se mu okvara ponovi. Že med porodom so mi vzeli kri iz popkovine in jo poslali na genetske preiskave. Ko je bila stara šest tednov, so izvidi pokazali, da se je tudi pri njej ponovila enaka okvara kot pri sinu.

image
osebni arhiv Oba ves čas nosita sončna očala, ki jima omogočajo zatemnitev sončne svetlobe.

Kako se ta genska omejitev zdaj kaže pri njuni starosti?

Alja je aprila dopolnila tri leta, Miha nekaj dni za njo šest let. Moja mama je že zgodaj pri Mihi ugotovila, da slabo prenaša svetlobo in da mu pomagajo sončna očala. Na ta način smo spoznali, da se z zatemnjenimi očali bolje znajdeta pri dnevni svetolobi. Tako da oba ves čas nosita sončna očala, še posebej pri močni svetlobi. V stanovanju imamo ves čas zastrte žaluzije, rolete spuščene, tako da je svetloba medla. Po celi hiši imamo urejena stikala za luči z zatemnitvijo. Z zatemnjenimi očali se sicer oba dobro znajdeta. Poleti jima dodatno senco na obrazu zagotovijo klobučki. Na ta način se trudimo, da bi jima zagotovili čim bolj optimalne pogoje. Večji problem kot poleti imata zaradi svetlobe pozimi, ker se sončna svetloba odbija od snega. Zato gremo na sneg šele, ko se zmrači, tako da sta lahko brez očal in takrat zares uživata.

"Če bi se nanju prenesel dober zapis tega gena, bi bila lahko samo prenašalca te okvare."

Na kakšen način pravzaprav vidita svet?

Vse vidita kot črno-bel film z mnogimi odtenki sive. Najbolje si njun pogled lahko predstavljamo, če na pametnem telefonu na običajno fotografijo nastavimo črno-beli filter. To je najboljši približek njunega pogleda na svet, čeprav vidiva vse še bolj zamegljeno in zabrisano. Če si predstavljate, da bi gledala vsem poznano tablo s črkami pri zdravniku, že največjo črko vidita zamegljeno. Zaradi težav pri globinskem vidu lahko vidita le nekaj metrov pred seboj. To pomeni, da težko vidita korenine na tleh, pločnike, luknje. Zadnjič se je Miha vozil po makadamski cesti s kolesom in ga je naenkrat presenetila luknja. Opazil bi lužo, ker se odbija svetloba od vode, prazne luknje pa ni pravočasno mogel zaznati.

Kolikšno omejitev jima v vsakdanjem življenju še predstavlja ta okvara?

Za nič nista prikrajšana, le omejena sta toliko, kolikor ne zmoreta videti stvari enako kot ljudje z zdravim vidom.

Miha gre septembra v šolo. Kako bo s pisanjem?

Oba rišeta in barvata tako, da se čim bolj nagibata k zvezku. Knjige gledata tudi čisto od blizu, tako da jima je kar izziv brati pravljice. Vse opazujeta zelo od blizu, na nekaj centrimetrov.

image
osebni arhiv ”Za nič nista prikrajšana, le omejena sta toliko, kolikor ne zmoreta videti stvari enako kot ljudje z zdravim vidom,” pravi njuna mama.

Kako ste prišli na idejo za dobrodelni koncert?

Lani sem na spletu zasledila študijo o zdravljenju akromatopsije v Nemčiji in sem jo preposlala oftamologinji na Očesno kliniko. To jo je spodbudilo k nadaljnjem raziskovanju in tako je ugotovila, da so še nekoliko naprednejši pri zdravljenju te bolezni v Angliji. Takrat nama je sama ponudila možnost, da se lahko poveže z njihovo ustanovo, če sva z možem zainteresirana. Bila sva navdušena in hkrati prestrašena. Če ne bi izkoristila možnosti, ki ponuja zdravljenje, bi si vse življenje očitala, ker želiva otrokom pomagati po najboljših močeh. Vzgojiteljice v vrtcu so bila tako navdušene, da so takoj pričele z akcijo zbiranja zamaškov za Miho in Aljo. Iz tega se je potem razširila dobrodelna pomoč na različne načine, vse do organizacije koncerta. Namen vseh teh akcij in vseh donacij, ki sva jih prejela od različnih donatorjev, je zagotoviti Mihi in Alju potrebne pripomočke. Z zbranimi sredstvi bomo delno pokrili tudi morebitno zdravljenje v Angliji.

Kaj vse Miha in Alja vsakodnevno potrebujeta?

Zagotovo sončna očala. En par takšnih očal stane okoli tristo evrov, ki jih moramo zamenjati enkrat letno, saj jih nosita praktično ves dan. Ko bo šel Miha v šolo, mu bomo kupili tudi lupo. Za začetek bo dovolj le prenosna, ročna lupa. Ko bo starejši, bomo investirali v elektronsko lupo, ki so jo na Centru Iris ocenili za zelo učinkovito. Stane pa okoli tri tisoč evrov.

image
osebni arhiv V četrtek, 23. maja, se bo za Aljo in Miho v Domžalah odvil dobrodelni koncert z namenom zbiranja sredstev za njuno zdravljenje v Angliji.
Anketa

Ali se boste cepili proti gripi?

Sudoku